Galaktozemija yra įgimta medžiagų apykaitos liga, susijusi su galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės trūkumu. Šis fermentas yra būtinas galaktozei virstant gliukoze.
Ligos pagrindas yra galaktozės kaupimasis organizme, dėl kurio pažeidžiami inkstai, kepenys ir centrinė nervų sistema. Vėlyvas ligos nustatymas ir nepakankamas gydymas gali sukelti mirtį. Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Todėl rizikos grupę sudaro kūdikiai, kurių tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Skirtingose šalyse ligos paplitimas svyruoja tarp 1 vaiko iš 10 000 - 50 000 naujagimių.
Galaktozemijos simptomai
Klinikiniai ligos požymiai pasireiškia ankstyvame amžiuje, nes pieno produktuose yra nemetabolizuotos galaktozės. Pirmaisiais etapais naujagimis gali atrodyti kaip visiškai sveikas ir stiprus kūdikis, tačiau po kelių dienų ar savaičių pastebimi virškinimo sutrikimai, sukeliantys nepakankamą mitybą, silpną svorio padidėjimą, mažą cukraus kiekį kraujyje, dirglumą, vangumą.
Jei liga nėra diagnozuota, pasireiškia kepenų pažeidimo simptomai, išreikšti gelta, hemoraginiu sindromu, padidėjusiomis kepenimis, ciroze. Vos po kelių savaičių prie aukščiau aprašytų sutrikimų bus pridėta regos sutrikimas (katarakta), inkstų problemos, traukuliai ir galūnių patinimas. Po kelių mėnesių vėluojama psichomotorinė raida, augimas, motorika ir sumažėja kaulų tankis. Minėtus simptomus galima derinti įvairiai.
Galaktozemijos gydymas
Pagrindinė sėkmingo gydymo sąlyga yra visų galaktozės turinčių produktų pašalinimas. Ši kategorija apima ne tik pieną ir pieno produktus, bet ir gyvūnų vidurius. Ankstyvose kūdikio gyvenimo stadijose pienas pakeičiamas dirbtiniais mišiniais arba sojų pienu. Labai svarbu, kad trupinių kūnas gautų pakankamą kiekį kalcio.
Laikui bėgant dieta plečiasi su mėsa, žaliomis daržovėmis ir žuvimi. Dietos nutraukimo klausimas iki šiol išlieka prieštaringas, kai kurie gydytojai laikosi nuomonės, kad sulaukus 10 metų galima nustoti jos laikytis, o kiti primygtinai reikalauja dietos visą gyvenimą.
Dažnai galaktozemija yra painiojama su laktozės netoleravimu, tačiau reikia suprasti, kad pirmosios ligos atveju rizika susirgti patologiniais sutrikimais yra daug didesnė. Laiku diagnozuota liga leis vaikui gyventi normaliai, geriausia pagalba jam bus teisingos dietos su įvairia dieta pasirinkimas.
